Hay muchas pruebas clínicas que pueden ayudarle a encontrar respuestas a por qué ciertas personas en su familia podrían tener problemas de salud similares. Las pruebas genéticas son una de estas pruebas.

¿Qué son las pruebas genéticas?

Los genes son algo que todos tenemos dentro de nuestro cuerpo. Los genes determinan nuestra estatura, cuánto reímos, si tenemos el cabello ondulado o liso y el color de los ojos. Los genes también contienen instrucciones que ayudan a que el cuerpo funcione normalmente. Pasamos nuestros genes a nuestros hijos. 

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba clínica que analiza los genes en busca de cambios que podrían causar ciertas enfermedades. Los resultados de esta prueba pueden indicarle si usted tiene una afección que su médico debe vigilar. También puede brindarle a usted y a su médico información sobre cómo cuidarse, que podría incluir otras pruebas para ayudar a detectar un problema de salud a tiempo para usted o sus seres queridos.

Cuándo pensar en las pruebas genéticas

Hay muchas buenas razones para que usted o su médico deseen hacer pruebas genéticas. 

  • Si actualmente goza de buena salud, pero después de hablar con su familia sobre las afecciones que existen desea verificar si tiene cambios en sus genes que podrían causar la afección en el futuro
  • Si tiene una afección médica, las pruebas genéticas podrían ayudar a identificar la causa de su afección y ayudar a su médico a tratarla mejor
  • Si está embarazada o desea tener hijos, las pruebas genéticas pueden ayudarla a conocer la probabilidad de transmitir una afección genética a sus hijos
  • Las pruebas genéticas pueden brindarle información para compartir con otros miembros de la familia para que ellos puedan conocer su probabilidad de transmitir una afección genética
  • Ayudan a encontrar investigaciones en curso que podrían conducir a un nuevo y mejor tratamiento para su afección.

Qué pensar antes de someterse una prueba genética

Hay ciertas cosas en las que debe pensar antes de someterse a una prueba genética. Es importante entender los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas. He aquí algunas preguntas que puede debatir con su médico:

  • Pida una descripción general de la prueba. ¿Qué busca la prueba? ¿Se examinarán unos pocos genes o muchos genes al mismo tiempo? ¿Será específica para una afección médica o para varias afecciones?
  • ¿Cómo será la prueba (o muestra) médica? (¿Será una muestra de sangre o una prueba de saliva (escupir)?)
  • ¿Qué tipo de respuestas podría darme la prueba? ¿Qué pasa si la prueba no me da las respuestas que esperaba?
  • ¿Qué pasará con mi muestra después de que se complete la prueba?
  • ¿Hay riesgos físicos o emocionales asociados con la prueba? 
  • ¿Se usarán los resultados de mis pruebas para fines de investigación?
  • ¿Quisiera compartir mis resultados con los miembros de mi familia? Si es así, ¿cómo puedo hacerlo?
  • ¿Querrán los miembros de mi familia saber acerca de los resultados? ¿Cuál es la decisión correcta para mi familia y para mí?
  • ¿Pueden los resultados proporcionar información para otros miembros de la familia y cómo puedo compartir esa información con ellos si esa es la decisión correcta para mi?

Es importante conocer la historia clínica de la familia. Obtenga recomendaciones sobre cómo iniciar una conversación con su familia, una lista de preguntas para hacer e información adicional sobre por qué es importante conocer los antecedentes médicos de su familia.

Obtenga información adicional sobre cómo los asesores genéticos, una guía personal para usted, pueden ayudarle a responder preguntas, explicar información concreta y ayudarle a encontrar formas de pagar las pruebas.

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